Az utóbbi hetekben igen sokat búvárkodtam a szakirodalomban és számos olyan fontos és talán a kedves olvasó érdeklődésére esetleg számot tartó közleményre bukkantam , mely a jövő orvostudományát és a megelőzés lehetőségeit vetíti elénk . Igaz szív -érrendszeri téma is akad közötte, talán elolvassák és elgondolkoznak fontosságán . Remélem nem leszek túlzottan unalmas .

Évtizedek óta ismert már az öröklődő szívbetegségek jelentősége a gyermek és fiatalkori hirtelen és váratlan halálesetekben. A genetika és a szív műszeres vizsgálatának fejlődésével ezek korai felismerésére és kezelésére számos nagy amerikai egyetem és gyógyító központ indított szűrővizsgálati programot. Egyetlen epidemiológiai adatot ismertetek csak: ritmuszavarral járó örökletes hosszú QT szindrómában mintegy 3000 haláleset történik az Egyesült Államokban évente (University of California). Ezen betegségekben alig van tünet, a családban korábban előfordult halálesetek, esetleges hirtelen eszméletvesztés vagy rendetlen szívverés jelentkezése figyelmeztethet rá Az emberi génállomány 2001 –ben történt megfejtését és annak 2005 ös publikációját követően egyre több betegség genetikai hátterét ismerjük meg és ennek genetikai szűrése is egyre elérhetőbbé, válik. Több nagy egyesült államokbeli centrum programját áttekintettem, hogy mely betegségek szűrése folyik a legintenzívebben. Átnéztem a chicagói North Western Memorial Kórház és a pittsburghi UPMC (egyesült pennsylvaniai orvosi központ) ilyen irányú programjait. Melyek azok a megbetegedések, melyek szűrése folyik? Első helyen a kamrákban kiáramlási akadályt jelentő obstruktív cardiomyopathiát említeném, melynek lényege a kamra falának aszimmetrikus megvastagodása. Ennek obstrukciót nem okozó formája is ismert, mely szintén arrhytmiával jár együtt. Ezt az embrionális szívizomszövet strukturálatlansága okozza, már születéskor jelen vannak ezek a dezorganizált izomrostok a septumban. Számos gén mutációja okozhatja, melyek a szívizom fehérjéinek fejlődésében szerepet játszanak. A betegség gyakran a beteg hozzátartozóiban is kimutatható, gyakorisága 1/500, gyakran aorta szűkületet és bal kamrai kiáramlási akadályt, nagy bal kamrai terhelést, relaxációs zavart, szívelégtelenséget okozva. Műtéti eljárással gyógyítható elváltozás. Másik nagy betegcsoport az ún. dilatatív cardiomyopathiák, mely során az izomrostok működése elégtelen, a kamrafal jelentősen megnyúlik, és működése elégtelenné válik. E betegek 25-35 százalékánál mutatható ki genetikai hiba a különböző izomfehérjéket kódoló géneken (lamin A / C, desmin, alfa cardiac actin) Ezek kromoszomális elhelyezkedése is ismert. A cardiomyopathiak többsége azonban inkább toxikus eredetű, vírusfertőzések, alkohol, anyagcserezavarok, hyperthyreosis okozza. . Hasonlóan öröklődő az arrhytmogén jobb kamrai dysplasia, melyet a desmin és számos egyéb gén mutációja okoz, mely az izomszövetet felépítő sarcolemma kialakításában játszik szerepet. Autosomális domináns öröklésmenetet mutat, főleg az olasz népesség körében fordul elő. A folyamat lényege a kamrafal elzsírosodása mely kívülről a pericardium felől halad a kamra ürege felé. A jobb kamra elégtelensége és az ebből kiinduló súlyos kamrai tachycardiák rontják a prognózist. Szintén genetikai eredetű a glikogén tárolási betegség részeként jelentkező cardiomyopathia, mely a glukozidáz enzim defektusa okoz. Fontos megemlíteni a Wolff -Parkinson -White syndromát, melynek lényege, hogy rendellenes összeköttetés van már a magzati élettől kezdve a pitvarok és kamrák között, és ez ún. re entry típusú tachycardiát eredményez. Említettem már a hosszú QT syndromát, jellemzője, hogy a Q hullám kezdete és a T hullám vége közötti időtartam több mint 500 millisecundum. Genetikailag a elsősorban a Kálium ioncsatorna különböző genetikai defektusairól van szó, számos altípusa ismert, mint pl. a Romano- Ward syndroma valamint a süketséggel is járó Jervell és Lange-Nielsen betegség. Abnormális repolarizációt okoz a kamrafal sejtjeiben és ez életveszélyes ún. „Torsade de points „típusú tachycardiákhoz vezethet, tehát a QRS komplexus mindenféle variációt mutat, egy elvezetésen belül az R hullám csúcsa lehet negatív vagy pozitív is. Megemlíteném a Brugada syndromát, oka a SCN5A cardialis nátriumcsatorna funkció zavara, igen súlyos kamrai tachycardiákat és kamrafibrillációt is okozhat. Végezetül szólnék a Marfan syndromáról, mely a kötőszövetet, a kollagén képződését érintő megbetegedés és gyakran jár a pitvarkamrai, főleg a mitrális billentyű előreesésével, prolapsusával, és a pitvari visszaáramlás, pitvarfeszülést és pitvari tachycardiát okozhat. Ez a jóindulatú betegségek közé tartozik.

A genetika és a genetikai screening fejlődésével egyre több veleszületett szívbetegség válik felismerhetővé és nagyban csökkenthető az időben elkezdett kezeléssel a fiatalkori szív-érrendszeri mortalitás.

A témakörben nyújtott szakértő segítségéért nagy köszönettel tartozom dr. Csanády Miklós Professzor Úrnak.